Лизосомные болезни накопления

В группу лизосомных болезней накопления (ЛБН) входят 50 - 70 различных редких генетических заболеваний, обусловленных отсутствием или недостаточностью лизосомных ферментов, которые участвуют в расщеплении сложных молекул.

Распространенность каждой отдельной ЛБН находится в диапазоне от 1:20 000 до 1:100 00, но в общем распространенность составляет от 1: 5 000 до 1: 10 000.

Из-за недостаточности фермента нерасщепленные продукты обмена веществ накапливаются в лизосомах, вызывая увеличение клеток и органов и нарушая их функцию. Во многих случаях нерасщепленные вещества накапливаются и в центральной нервной системе, что приводит к нарастающей умственной отсталости.
Поскольку в обычных биохимических анализах нет каких-либо специфических изменений, диагностика большей ЛБН затруднена. Кроме того, изменчивая клиническая картина также является причиной того, что некоторые из этих расстройств диагностируются поздно или неверно.

Основными группами заболеваний являются:

  • Сфинголипидоз (болезнь Фабри, болезнь Гоше),
  • Мукополисахаридоз (синдром Хантера),
  • Олигосахаридоз,
  • Муколипидоз,
  • Липидные болезни накопления,
  • Лизосомные дефекты транспорта,
  • Нейрональный цероидный липофусциноз,
  • Болезнь накопления гликогена II типа (болезнь Помпе).

Для большинства ЛБН не существует лечения.Для лечения болезни Гоше, болезни Фабри, болезни Помпе и МПС I, II и VI типов существует ферментозаместительная терапия.

Ситуация в Латвии

В настоящее время в Латвии лизосомные болезни накопления диагностированы у 24 пациентов (21 ребенок, 3 взрослых).

Не все пациенты с ЛБН в Латвии диагностированы. Частично это объясняется тем, что единственный диагностический метод для ЛБН – это определение активности ферментов в лейкоцитах и фибробластах кожи, которое не производится в Латвии.

В Латвии учет и лечение больных ЛБН проводится в Клинике медицинской генетики Детской клинической университетской больницы.

Этот веб-сайт предоставляет возможность получить дополнительную информацию о болезни Фабри, болезни Гоше и синдроме Хантера (МПС II).

  1. Staretz-Chacham, 2009; Aerts, 2011.
  2. Poorthuis, 1999; Aerts, 2011.
  3. Kakis, 2001, Muenzer 2002, Harmatz 2004.
  4. По данным 2001 года Клиники медицинской генетики Детской клинической университетской больницы.